Choroba Huntingtona

Co powoduje chorobę Huntingtona?

Choroba Huntingtona to dziedziczna choroba zwyrodnieniowa mózgu z dziedziczeniem tzw. autosomalnie dominującym. Powoduje ją znana mutacja – błąd zlokalizowany na chromosomie 4, polegający na zwielokrotnieniu trójek nukletydowych CAG. Z powodu tego błędu genetycznego, produktem genu jest nieprawidłowe białko o nazwie huntingtyna, która gromadzi się w komórce, doprowadzając do jej uszkodzenia.

Jakie są objawy choroby?

Choroba ma przebieg postępujący, obraz kliniczny jest bardzo różnorodny, objawy pojawiają się i narastają w różnym tempie. W przebiegu choroby mogą występować (ale nie muszą) następujące objawy:

  • zaburzenia ruchowe (pląsawica, zaburzenia chodu i równowagi, dystonia);
  • zaburzenia poznawcze (zaburzenia pamięci);
  • zaburzenia emocjonalne (depresja, apatia);
  • zaburzenia zachowania (drażliwość, utrata zainteresowań, agresja);
  • zaburzenia psychotyczne (omamy, urojenia).

Jak leczy się chorobę Huntingtona?

Leczenie choroby Huntingtona nie jest łatwe ponieważ nie ma leczenia przyczynowego – leki nie mają wpływu na naturalny postęp choroby. Dlatego stosuje się wiele leków łagodzących objawy, w zależności od problemów danego chorego:

  • leki przeciwdepresyjne – 40% chorych ma zaburzenia afektu: depresję, pobudzenie, rzadko stany maniakalne, częste są samobójstwa (wysoki odsetek samobójstw – 6%, częste próby samobójcze u 25% chorych);
  • leki zmniejszające zaburzenia zachowania i objawy psychotyczne (agresję, drażliwość, urojenia);
  • leki zmniejszające zaburzenia ruchowe pląsawicze (blokery receptorów dopaminowych, leki “wypłukujące dopaminę);
  • leki zmniejszające sztywność (dopaminergiczne) i dystonię;
  • leki stosowane w leczeniu zaburzeń poznawczych.

Celem intensywnie prowadzonych badań jest opracowanie leków działających u osoby będącej nosicielem mutacji, jeszcze przed wystąpieniem choroby lub takich, które spowolnią jej postęp. Do tej pory takich leków nie opracowano. Duże nadzieje wiąże się z terapią genową.

Stosowanych jest szereg metod wspomagających leczenie farmakologiczne, w tym rehabilitacja. Niezwykle istotną sprawą jest wsparcie psychologiczne nie tylko chorych, ale także ich rodzin.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

*