Co powoduje chorobę Huntingtona?
Choroba Huntingtona to dziedziczna choroba zwyrodnieniowa mózgu z dziedziczeniem tzw. autosomalnie dominującym. Powoduje ją znana mutacja – błąd zlokalizowany na chromosomie 4, polegający na zwielokrotnieniu trójek nukletydowych CAG. Z powodu tego błędu genetycznego, produktem genu jest nieprawidłowe białko o nazwie huntingtyna, która gromadzi się w komórce, doprowadzając do jej uszkodzenia.
Jakie są objawy choroby?
Choroba ma przebieg postępujący, obraz kliniczny jest bardzo różnorodny, objawy pojawiają się i narastają w różnym tempie. W przebiegu choroby mogą występować (ale nie muszą) następujące objawy:
- zaburzenia ruchowe (pląsawica, zaburzenia chodu i równowagi, dystonia);
- zaburzenia poznawcze (zaburzenia pamięci);
- zaburzenia emocjonalne (depresja, apatia);
- zaburzenia zachowania (drażliwość, utrata zainteresowań, agresja);
- zaburzenia psychotyczne (omamy, urojenia).
Jak leczy się chorobę Huntingtona?
Leczenie choroby Huntingtona nie jest łatwe ponieważ nie ma leczenia przyczynowego – leki nie mają wpływu na naturalny postęp choroby. Dlatego stosuje się wiele leków łagodzących objawy, w zależności od problemów danego chorego:
- leki przeciwdepresyjne – 40% chorych ma zaburzenia afektu: depresję, pobudzenie, rzadko stany maniakalne, częste są samobójstwa (wysoki odsetek samobójstw – 6%, częste próby samobójcze u 25% chorych);
- leki zmniejszające zaburzenia zachowania i objawy psychotyczne (agresję, drażliwość, urojenia);
- leki zmniejszające zaburzenia ruchowe pląsawicze (blokery receptorów dopaminowych, leki “wypłukujące dopaminę);
- leki zmniejszające sztywność (dopaminergiczne) i dystonię;
- leki stosowane w leczeniu zaburzeń poznawczych.
Celem intensywnie prowadzonych badań jest opracowanie leków działających u osoby będącej nosicielem mutacji, jeszcze przed wystąpieniem choroby lub takich, które spowolnią jej postęp. Do tej pory takich leków nie opracowano. Duże nadzieje wiąże się z terapią genową.
Stosowanych jest szereg metod wspomagających leczenie farmakologiczne, w tym rehabilitacja. Niezwykle istotną sprawą jest wsparcie psychologiczne nie tylko chorych, ale także ich rodzin.